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Le complexe pyruvate déshydrogénase est composé de trois enzymes: la pyruvate déshydrogénase (E10), la dihydrolipoyle transférase (E2) et la dihydroxyléther déshydrogénase (E3). La fonction de ce complexe est de convertir le pyruvate en acétyl-CoA, qui est ensuite transféré dans le cycle de l'acide citrique et utilisé pour produire de l'énergie pour la cellule.
Carence en complexe pyruvate déshydrogénase
En cas d'absence de l'une des enzymes composant le complexe, le pyruvate ne peut pas être converti en acétyl-CoA et le cycle de l'acide citrique ne peut pas produire l'énergie dont le corps a besoin.
Causes d'invalidité
La cause la plus fréquente de ce déficit est le manque d’enzyme E1. Le gène responsable de la production de E1 se situe sur le chromosome X et présente un schéma héréditaire dominant. Par conséquent, les hommes et les femmes peuvent avoir la déficience, cependant, les hommes sont plus gravement touchés, car ils ne possèdent qu'un chromosome X.
Les symptômes
La carence en pyruvate déshydrogénase affecte le cerveau et le système nerveux central. Le cerveau peut ne pas se développer correctement et la gaine de myéline isolant certains nerfs peut être complètement absente. Les problèmes de développement mental, de faiblesse musculaire, de convulsions et de léthargie sont des symptômes typiques.
Traitement
Le traitement consiste en des suppléments pour stimuler le complexe de pyruvate déshydrogénase, des médicaments pour réduire l’acidose provoquée par l’accumulation de pyruvate et des régimes spéciaux.
Pronostic
Les bébés nés avec cette déficience meurent généralement prématurément. L'apparition de l'enfance indique généralement une gravité réduite de la maladie et le patient peut vivre avec des attentes normales mais avec quelques problèmes de développement mental.